华声在线10月22日讯 （通讯员 杨靓）10月16日，一场聚焦于儿童罕见病——杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）的专题学术会议在株洲市中心医院门诊四楼多学科会诊中心举办。本次会议旨在加深对儿童DMD这一严重遗传性肌肉疾病的认识，交流诊疗经验，提升株洲市中心医院乃至株洲地区对该罕见病的综合诊治水平。

会议由株洲市中心医院儿童医学中心主任纪青主持。院党委委员、副院长龙云铸致辞，他强调提升儿童罕见病诊疗能力，履行社会责任的重要性，并对远道而来的专家及与会同仁表示热烈欢迎。

本次学术会议特邀中南大学湘雅医院儿童医学中心主任、湖南省医学会儿科学专业委员会罕见病学组组长彭镜教授进行专题讲座，来自株洲市各级医疗机构儿科、儿童保健科、康复科、放射科等相关专业的50余名医务人员参会，共同围绕这一严重威胁儿童健康的罕见病（DMD）的规范化诊疗、前沿进展及多学科管理展开深入探讨。

会议内容翔实丰富，紧扣临床实践与前沿进展。首先，易秀英主任医师及肖艳芳主治医师分别介绍了市中心医院DMD患儿的诊治情况、疾病负担及面临的挑战。彭镜教授结合市中心医院患儿的诊治现状，从“疾病认知、精准诊断、治疗策略、长期管理”四大维度展开系统讲解，并指出：DMD的早期症状易被误诊为发育迟缓或普通肌无力，基层医生需提高对该病的警惕性，若患儿出现走路慢、易摔跤、上楼困难、小腿腓肠肌肥大等表现，应优先检查肌酶CK，如果大于参考值的20-100倍，可行DMD相关基因检测，及早诊断，避免延误黄金治疗期。

在交流环节，株洲市区各医院的儿科、影像科、康复科等医师代表结合临床实践中面临的问题及挑战进行了热烈探讨，彭镜教授针对每一个问题都给予了细致解答，并着重强调罕见病的诊疗需贯穿全生命周期管理，需要成立MDT多学科管理模式。同时，她对株洲在罕见病防治领域取得的成绩给予了高度评价，并鼓励株洲同仁继续努力，在诊治DMD上迈上一个新台阶。

作者：杨靓

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来源：华声在线