华声在线8月12日讯（通讯员 向宇琦）提到子宫平滑肌瘤，很多女性朋友们都比较熟悉，因为它是非常常见的妇科良性肿瘤。统计结果显示，女性一生中患子宫平滑肌瘤的概率为50%～60%，50岁以上女性的发病率可高达70%。

我们通常认为良性肿瘤经过手术切除或药物治疗预后良好，不需要特别关注。但有一类的平滑肌瘤，一旦出现务必要提高警惕，因为它可能与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）综合征相关，罹患肾癌的风险增加。它就是我们今天要介绍的延胡索酸水合酶（FH）缺陷型平滑肌瘤。

什么是FH缺陷型平滑肌瘤？

FH缺陷型平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的一种罕见病理类型，约占子宫平滑肌瘤的1%。与延胡索酸水合酶基因（FH基因）的胚系或体系突变有关。

FH缺陷型平滑肌瘤的临床特征有哪些？

◐多见于年轻女性。

◐子宫肌瘤的体积通常比较大且为多发性。

◐患者可能因肿瘤的压迫效应出现月经异常（如月经过多、痛经）或不孕等症状。

FH缺陷型平滑肌瘤如何确诊？

FH缺陷型平滑肌瘤的确诊依赖肿块切除术后的病理诊断。肿瘤大体切面灰黄质软，无漩涡状纹理。显微镜下显示出特殊的形态学特征：奇异型细胞、核仁突出、鹿角样血管、局灶肺泡样水肿。免疫组化FH蛋白表达缺失，2SC过表达。

什么是遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）综合征？

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）综合征是一种常染色体显性遗传病，该综合征患者的主要临床表现包括多发性皮肤平滑肌瘤、多发性子宫平滑肌瘤以及肾细胞癌。肾癌在HLRCC综合征中往往发病较晚，而且是最严重的临床表现。

为什么说FH缺陷型平滑肌瘤是肾细胞癌的“红色预警”？

FH基因胚系突变是遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）综合征的病因，而FH缺陷型平滑肌瘤中一部分病人发生了FH基因胚系突变，病理医生诊断发现这类疾病对HLRCC综合征的筛出及相关肾细胞癌的早发现具有极大意义。

诊断FH缺陷型平滑肌瘤后要注意什么？

病理诊断FH缺陷型平滑肌瘤，建议尽早行基因检测，明确是否存在FH基因胚系突变。如果是体系突变，患者出现肾癌的风险等同普通人，无需高度警惕。但如果检测到FH胚系突变即可确诊HLRCC综合征，要定期加强检测，以便更早发现肾肿瘤的存在，早期肾肿瘤的切除预后效果良好。同时由于该病是遗传性疾病，其家庭成员亦尽早行基因检测。对于有生育要求的HLRCC患者，考虑到优生优育，可以建议她们去做三代试管婴儿，将不健康的胚胎筛选出去。

FH缺陷型平滑肌瘤它的背后隐藏的是HLRCC综合征这颗“定时炸弹”。所以，虽然平滑肌瘤是很常见的良性肿瘤，亦不可小觑，希望引起重视，及早就医，防患于未然。

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来源：华声在线