本报讯(通讯员 李振光 王琴)14岁的男孩小唐(化名)看起来比同龄的孩子身材弱小，走路姿势屈膝像“鸭步”，嘴里还只会说“mama”，他的脸上无时无刻不挂着灿烂的笑容，遇到每个人都想要拥抱一下。小唐的父母面对这样每天拍手欢笑的儿子，却有着难以言说的心痛，原来，小唐的无时无刻微笑是患上了一种名为“天使综合征”的罕见病所致。

据小唐的父母介绍，孩子自幼除特别爱笑外无其他特殊表情，也不会说话，只会双手举高挥舞，脚下行走不稳，智力严重障碍，更不用说读书写字了，个人基本生活都不能自理。更令父母操心的是，自幼频繁发作癫痫，十余年来反复治疗却效果甚微。

湖南省脑科医院(湖南省二人民医院)癫痫中心主任卢军组织MDT团队讨论后，确诊小唐为“Angleman综合征”，就是常说的“天使综合征”。通过调整使用新型抗癫痫药物治疗后，小唐的癫痫发作终于也得到控制。

卢军解释，“天使综合征”又叫“快乐木偶综合征”，患病的孩子不会说话，就像被人牵线的木偶，还经常发笑，很快乐开心的样子。该病发病率为1/40000~1/10000，是以15q11-13染色体区域的泛素蛋白连接酶3A (Ube3A) 基因异常引起的神经遗传性疾病，以发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征。

目前，针对该病尚无有效治疗方法，只能产前预防以及通过药物控制癫痫。卢军提醒家族中有类似的患者或者曾经生育过类似患儿的夫妇需重视产前检测，遗传咨询后，进行基因检测，明确可能病因，从而指导优生优育。