大众卫生报·新湖南客户端11月3日讯(通讯员 吴蕾 曾平)不久前，郴州市儿童医院呼吸二区收治了一例特殊患儿——9个月大的男孩小杰，他因“间断发热、咳嗽20余天”且多种抗生素治疗无效前来就诊，该院通过详细检查诊断小杰是因少见的病原体感染导致了重症肺炎，而小杰反复感染、迁延难愈的“元凶”，是患上了一种少见疾病——原发性免疫功能缺陷，经该科22天的精心对症治疗后，小杰顺利康复出院。

小杰出生6个月时，就反复出现“发热、咳嗽”的症状，每次在当地医院使用抗生素输液治疗后就有好转，可这次抗生素换了好几种，就是不见效，而且小杰近期体重还减轻1.5公斤。在当地卫生院、县人民医院及妇幼保健院等多家医院连续治疗10余天，仍有反复发热。焦急的小杰父母无奈之下转到郴州市儿童医院治疗。

入院时，小杰仍反复高热，精神反应纳奶也很差，且B超提示肝、脾、淋巴结明显肿大。该院呼吸二区主治医师何谭娴为小杰进行详细体查发现，小杰左上臂疫苗接种部位一直溃烂尚未愈合，口腔内可见鹅口疮，已经反反复复有4个月了，并伴有呼吸急促，双肺可闻及粗湿啰音及喘鸣音。此外，当地医院检查肺部CT提示：双肺野病变广泛，白细胞、中性粒细胞及C反应蛋白(CRP)均明显升高。“各种感染久治不愈是导致小杰长期发热的原因。”何谭娴意识到小杰病情的特殊性，立即联系该科主任唐迎元进一步诊治。

唐迎元详细查看小杰的病史及已有的检查资料后，考虑小杰可能是因少见的病原体感染导致了重症肺炎，而这一切的始作俑者可能是一种名为“原发性免疫功能缺陷”的疾病。与小杰父母沟通病情后，唐迎元指导立即采用取肺泡灌洗液病原体二代测序(NGS)，同时完善了支气管镜检查、免疫球蛋白、T细胞亚群、全外显子基因检测，检测结果提示：马尔尼菲蓝状菌感染，STAT1基因异常，小杰被确诊原发性免疫缺陷病。

明确诊断后，唐迎元带领团队升级抗生素治疗联合抗真菌治疗，经过22天的精心治疗，小杰发热、咳嗽症状全部消失，体重也增长了1公斤，病情好转康复出院。目前小杰继续予口服伏立康唑抗真菌等治疗，病情一直在随访中。

唐迎元介绍，免疫缺陷病较罕见，发病无明显地区、性别差异。免疫缺陷病包括原发性免疫缺陷病(PID)及继发性免疫缺陷病(如HIV)两大类。PID是一类因先天因素所致的免疫缺陷，主要由单基因突变导致免疫细胞或免疫分子缺陷，出现免疫功能降低、缺如或免疫调节功能失衡，临床表现为机体抗感染免疫功能减低、易患肿瘤、自身免疫性疾病、过敏性疾病、炎症性疾病的一组疾病，多在婴幼儿时期发病。目前估计至少有1500种原发性免疫缺陷病，人群中的发病率为1/500~1/2000。

唐迎元提醒，反复发热、咳嗽这些呼吸道症状可能为免疫缺陷性疾病的首发表现。如患儿出现反复感染、严重感染迁延不愈，或家族中有婴儿早期死亡，有自身免疫病史，或患儿接种活疫苗有严重不良反应等情况，需警惕原发性免疫缺陷病可能，需进一步完善免疫功能相关检查。

自身免疫病患者需要进行长期持续性治疗，救治免疫缺陷患者原则是保护性隔离患者，减少接触感染源，尽量防止感染发生。已经出现感染的患者，需及早采取药物治疗、替代疗法、手术治疗等措施控制病情，如使用抗生素进行抗感染治疗，防止病情恶化造成更大损伤。