华声在线5月31日讯(通讯员 易婷)“怎么孩子会遗传了我们两口子各自几乎所有的致病基因，我们究竟是怎么了?”沈先生和妻子都不到30岁，在三年前他们有了自己的女儿，由于沈先生本人是患有蚕豆病的个体，因此他和妻子都希望能三口人一起做下基因检测，看看孩子是否健康，同时也为要二胎做准备，在朋友的推荐下，到湖南妇女儿童医院健康管理中心做了人体基因全面检，但当他们收到检测报告的时候，被结果震惊到了。

沈先生女儿几乎遗传了父母所有已知致病突变!

从检查结果可以看出，女儿所具有的5种单基因遗传病致病基因中有2种遗传自父亲的杂合致病基因，其中1种为显性遗传，另外3种遗传自母亲的杂合致病基因，其中1种为显性遗传。

在心血管疾病的H型高血压和高尿酸血症这两项中，由于妻子都是纯合致病基因突变个体，父亲都是杂合个体，因此对于这两种疾病女儿各自有50%的机率是纯合个体，50%是杂合个体，经检测两种疾病基因女儿均为杂合，不过因为H型高血压是多因素导致发病，而高尿酸血症又是常染色体显性遗传，因此即使女儿是杂合个体也均有发病风险。

对于另外的复杂性遗传病Bardet-Biedl综合征，由于是常染色体隐性遗传，因此女儿只是杂合携带者，并不发病。

面对这类的疾病，并不是束手无策

从沈先生夫妻的检查结果来看，由于妻子在两项心血管疾病方面均为纯合个体，因此女儿一定是风险情况。而丈夫和妻子在其它6种疾病致病基因方面都是一方杂合，一方正常，因此对于其中的每一种来说，后代都只是25%的机率才能获得致病基因，而6种疾病算下来，女儿都成为杂合携带的机率仅为0.024%，也就是说这对夫妻要生下40个孩子才有可能导致其中一个孩子获得所有这6种致病基因突变，但不幸的是他们已经生下了这样的一个女儿。

不过，对于孩子来说，常染色体隐性遗传病致病基因携带并不影响她个人健康，而另外的H高血压和高尿酸血症在注意补充叶酸、维生素D、维生素B12和甜菜碱，控制高嘌呤食物、高糖分摄入及合理用药的情况下，均可以得到较好的干预防控。另外，对于G6PD缺乏症(蚕豆病)，沈先生作为该症患者已知其为自限性疾病，非发作情况下不需治疗，并且在适当饮食和用药注意情况下，也可以较好的得到防控，因此大多数患者终生无症状。

不过对于妻子和孩子所携带的原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病2型杂合致病基因，其引起的是一种罕见的由双侧肾上腺缺陷导致的ACTH依赖性库欣综合征。肾上腺肉眼可见的表现为肾上腺皮质上有着色的微小结节。肾上腺大小和重量整体正常，皮质包围着多个小型黄色到深棕色的结节。显微镜显示中度弥漫性皮质增生伴大多无色素性结节，多个荚膜缺陷，大量浸润的肾上腺外皮质瘤伴微结节。库欣综合征临床表现包括面部及躯干肥胖、腹部紫纹、肌无力、骨质疏松症、高血压、糖尿病。基于此，湖南妇女儿童医院遗传基因专家在为沈先生解读体检报告时，建议沈先生带妻女及时到专科就诊，同时提醒沈先生和妻子在未来生育二胎前，一定要通过医学咨询来决定是否进行生殖干预，如试管婴儿，以此来提高遗传上更加健康宝宝的概率。

人体基因全面检，一次性筛查4000+疾病

基因支持着生命的基本构造和性能。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定着生命健康的内在因素。

若胚胎遗传到了父母的致病基因，或者自身基因发生新发突变影响了正常的功能，则可能引起疾病。

这些由遗传物质发生改变引起的疾病称为遗传病，部分遗传病在胎儿期就表现出明显的发育异常，而有一些则会在出生后逐渐显现。

基因是生物传递遗传信息的物质，决定我们的性别、外貌、生、老、病、死等。基因是科学的“算命大师”，可以精准预测出疾病、衰老的发生、发展规律，为真正意义的“上病治未病”提供可能。

湖南妇女儿童医院推出人体基因全面检项目，一次性筛查4000+疾病，揪出罕见病遗传病，全面预知健康风险。

·肿瘤防控

预测肿瘤风险，有肿瘤风险需尽早做健康管理，预防疾病发生。

·慢病管理

基因导致的高血压、高血脂和糖尿病，基因检测指导精准慢病管理。

·指导生育健康

平均每人携带3-4种隐性遗传病，全套基因检测可指导生育健康宝宝。

·提前发现疾病

一次性筛查数千种疾病，早发现早干预，排查是否存在潜在疾病隐患。

·指导安全用药

不同人存在基因差异，通过基因检测，可精准指导个性化用药。

（一审：杨露 二审：刘乐 三审：石伟）