湖南日报·新湖南客户端9月6日讯(记者 周阳乐 通讯员 严晓博)记者近日从中南大学湘雅医院获悉，该院产前诊断中心张卫社教授、戴镭博士后团队在国际上首次发现肾连蛋白编码基因(NPNT)异常是导致人类双肾缺如的新病因。该新致病基因的发现，促进了先天性双肾缺如的遗传学研究，推动了先天性双肾缺如的致病机制研究，为该类疾病的精准诊断、治疗和预防提供了强有力依据。

先天性肾尿路畸形是一种常见的出生缺陷，在新生儿中发病率约为千分之二，在所有儿童先天性畸形中占30%-40%。而先天性双肾缺如是先天性肾尿路畸形中最常见、最严重的类型之一，通常因为孕期超声提示羊水过少而被发现，这类胎儿常常会在围产期死亡或者被引产。如果不查明其遗传学因素，该种情况在孕妇下次妊娠时再次出现的风险很高，对孕妇及其家庭将造成极大的身体和心理伤害。

为确定这一疾病的遗传学基础，中南大学湘雅医院产前诊断科研团队通过对一个双肾缺如临床病例进行了深入研究、分析，发现NPNT基因异常与人类双肾缺如相关，并通过进一步的基因表达功能实验及小鼠基因点突变模型，证实了NPNT基因变异的致病性并最终鉴定该基因是人类双肾缺如新致病基因。

该研究成果已在国际顶尖的美国肾病学学会官方期刊《Journal of the American Society of Nephrology》(IF=10.12)上发表，这标志着我省出生缺陷协同防治科技重大专项子项目——高发先天性呼吸系统及泌尿系统产前-产时-产后一体化防治研究取得重大科研成果。