新生儿疾病筛查是指在宝宝出生后对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项筛查，以便早诊断、早治疗，避免或减少小儿智力低下和身体残疾的发生，是提高出生人口素质，减少出生缺陷的重要预防措施之一，是每个宝宝出生后的第一道“安检”，不容马虎。

我国新生儿疾病筛查主要是指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、G-6-PD酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和听力筛查，不同地区还会根据自身人群特点增加不同的筛查病种。苯丙酮尿症是一类常染色体隐性遗传病，影响小儿生长和智力发育;先天性甲状腺功能低下又称为呆小病，是一类表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下的疾病;G-6-PD酶缺乏症可引起溶血性贫血，也是新生儿病理性黄疸的病因之一;先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，临床主要表现为不同程度的肾上腺皮质功能减退，如女孩男性化，男孩表现为性早熟，以及电解质异常等多种症候群。

新生儿采血的最佳时间为出生72小时后，喂养良好的情况下，采血部位为足跟内、外侧缘，该部位血运丰富，又没有重要的神经和大血管。筛查结果可以根据医疗机构提供的筛查条形码扫码登录医院网站查询。如果新生儿初次听力筛查没通过也不要过于紧张，因为听力初筛容易受其他因素影响，如外耳道或中耳分泌物、体动较多、鼻堵呼吸不畅、周围环境噪声，最好的方法是根据医生的建议进行随访和复查。

长沙市第一医院产科

主任医师 杨静