14岁的小吴是个活泼可爱的姑娘，身材高挑，因为一直没来月经，妈妈曾带她到当地医院检查，怀疑为幼稚子宫。近日，妈妈带她到湖南省妇幼保健院妇科内分泌中心就诊，经过染色体、性激素、B超等一些列检查发现，小吴的染色体核型为“46，XY”，也就是说，小吴从遗传学上来说其实是个男孩，诊断为XY性腺发育不良。吴妈妈当场崩溃：自己养了14年的女儿怎么会是个“儿子”呢?

性发育异常是一种先天性疾病，表现为性染色体、性腺或性激素性别的不一致。XY性腺发育不良的性染色体核型为XY，根据表型分为完全型、部分型和混合型。完全型的患者外观为女性，身高正常或偏高，有正常女性外生殖器，性腺为双边条纹状的睾丸，发育不良，性激素和AMH偏低，通常存在发育不良的子宫。大多数患者因青春期延迟或原发性闭经就诊，一旦确诊，需从青春期开始长期口服性类固醇激素进行替代治疗，而发育不良的睾丸在其10~20岁时形成性腺母细胞瘤风险高，往往需切除睾丸。

性发育异常的原因复杂，临床表现复杂多样，确诊过程往往曲折且困难。专家提醒，如年龄超过14岁，乳腺等第二性征未发育，或年龄超过16岁，第二性征已发育，但月经迟迟未来潮的女生应及时就诊，尽早完善染色体核型分析等检查，以免耽误最佳治疗时机。

湖南省妇幼保健院

妇科内分泌中心 马丹 邹颖

（一审：谢振华 二审：邓望军 三审：文杰）