华声在线2月28日讯(通讯员 姚家琦 莫莎莎 记者 邓桂明)2月的最后一天是国际罕见病日。数据显示，全球共有3亿左右罕见病患者，中国的罕见病总患病人口数接近2000万。目前，罕见病及出生缺陷已成为我国5岁以下儿童首要死因。专家呼吁，预防罕见病，优生优育是关键。同时作为孩子健康的第一责任人，家长应该重视孩子的健康问题，定期给孩子体检，早发现早治疗至关重要。

2月28 日上午，在湖南省儿童医院骨科一病区病房，来自江苏省常州市患有先天性胫骨假关节的8岁3个月女孩希希(化名)很认真地在病床上看书学习，小学二年级在读的她不想因为治疗耽误学习。这是希希第7次在湖南省儿童医院住院，医生叔叔、护士阿姨都是她的老朋友了，懂事的希希在其他小病友面前显得特别“老练”。

“两条腿明显不对称。”2014年，出生3天后，爸爸吴先生就发现了希希右小腿的“不对劲”。为了寻求一个答案，他带着希希来到了上海某医院就医，最终希希确诊为“先天性胫骨假关节”。这是一种罕见疾病，孩子的右小腿会反复骨折又长不好，最终导致肢体残疾，没有特别好的方法来治疗这种疾病。通过互联网信息，希希爸爸了解到湖南省儿童医院骨科梅海波教授团队可以治疗此病，抱着一丝希望，他带着希希千里迢迢来到了湖南省儿童医院。

经过检查评估，希希的胫骨畸形严重，并且存在明显发育不良，手术难度极大。但家人和医护团队都没有放弃，开始为希希设计系统治疗方案。由于希希的骨折一直不能愈合，医师先通过克氏针为她进行内固定，维持胫骨离线，避免再次骨折，同时定期静脉输注“帕米磷酸二钠”这种药物，抑制异常破骨，帮助孩子骨骼的生长发育，改善骨骼条件，为手术积极创造条件。

“帕米磷酸二钠”一般需要输注6-8次，从此，希希一家开始了从江苏到湖南的“希望之旅”。经过长达7年的努力，2021年10月，希希在湖南省儿童医院成功接受了手术，梅海波教授带领团队为希希重塑健康。此次希希又来到医院，继续接受定期的后续治疗，巩固好疗效。希希爸爸说，感谢、感恩医生为孩子这么多年来的关爱和付出，希希的未来一定会更好!

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。梅海波介绍，先天性胫骨假关节是儿童骨科最具挑战、最难治愈的疾病之一，发病率为1/14万-25万。多表现出生后1-2年出现胫骨弯曲畸形，也可在出生时即骨折，多见于胫骨中下1/3交界处。由于发育异常致胫骨的畸形和特殊类型的骨折不愈合，最终形成局部的假关节，出现下肢不等长、成角畸形等，导致孩子肢体残疾。

根据数据统计，湖南省儿童医院骨科从2004年开始开展先天性胫骨假关节诊疗，至今已接诊全国29个省市区近800例患儿。梅海波表示，通过创新先天性胫骨假关节联合手术，即假关节病变组织切除、髓内棒固定、包裹式自体髂骨移植和ilizarov环形外固定器加压固定手术，明显提高了先天性胫骨假关节的一期手术愈合率，初期愈合率达到90%。患儿随访时间最长的已达十余年，愈合良好。