活动现场，公益组织为7个患儿家庭提供每户3000元的爱心救助金。姚家琦摄

华声在线2月27日讯(通讯员 姚家琦 徐丽 易青梅 记者 邓桂明)“孩子进步很大，我们全家都特别开心!”今日上午，来自湖南省新化县的何女士带着两岁半、患有脊髓性肌萎缩症(简称SMA)女儿纤纤(化名)赶到湖南省儿童医院，参加“国际罕见病日”神经肌肉MDT多学科义诊活动，欣喜地分享孩子的治疗成效，咨询下一步诊疗方案。由该院神经内科、康复中心、骨科、消化营养科、呼吸内科等学科专家组成的MDT团队，为向纤纤一样来到现场的60名罕见病患儿开展“一站式”诊疗服务，围绕孩子的吃、住、行等方面，从后续治疗、营养支持、体重管理、骨骼健康、呼吸改善等方面展开系统评估和综合指导，全面帮助提高患儿生活质量。活动现场，纤纤和其他6个家庭还获得了由公益组织提供的每户3000元的爱心救助金。

脊髓性肌萎缩症又称SMA，发病率约为万分之一。这是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。今年1月1日国家新版医保目录的正式实施，原来70万一针的“天价”治疗药下降至约3.3万元，给了何女士一家新的希望。1月4日，纤纤和其他8位小病友在省儿童医院首批接受注射治疗。目前，纤纤已经按疗程接受了3次注射，医院一共已为51名患儿完成鞘內注射113次。

“孩子点滴的进步都是父母最大的安慰。”湖南省儿童医院神经内科副主任、副主任医师吴丽文介绍，纤纤现在能稳稳地独坐了，手脚力量都在增强，吃饭时能够自己很快地把筷子送到嘴边，脚抬起来的速度和高度都更好了。

“对这些孩子和家庭来说，是一个颠覆性的意义。”吴丽文说，患有脊髓性肌萎缩症的孩子，确诊SMA后就可以马上用药。最理想的治疗方案为诊断疾病时，以及首针注射后的第14天、28天、63天进行注射治疗，以后每4个月一次维持剂量。用药之后，一般只要不是并发症，寿命是不会有很大影响的。而且孩子已经丢失的运动功能，还可以慢慢去获得，治疗的价值是非常巨大的。

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

据湖南省儿童医院数据统计，近3年医院共收治国家罕见病84种，共上报罕见病2300例，主要集中在血液系统、神经系统和结缔组织疾病。2021年4月，该院获批成立湖南省儿童疑难疾病诊治中心。为提高罕见病诊治能力，成立了MDT团队33个，整合医院优质医疗资源，为患者提供“一站式”服务。

如何早期发现或是预防罕见病的发生?吴丽文表示，每一种罕见病的发病机制，以及表现症状和最终的预后进程都是不一样的，涉及到很多的专科。除了医务人员要加强专业知识的学习，提高识别、诊断的能力之外，家长作为孩子健康的第一责任人，应该重视孩子的健康问题，定期给孩子体检，早发现早治疗至关重要。同时，做好产检、优生优育是关键，尤其是家族中有相关病史的，一定要从备孕开始就到专业的医疗机构做好产前咨询。

由于罕见病患病人少，市场需求有限，因此，罕见病药物也被形象地称为“孤儿药”。此外，即使罕见病有药可医，一些罕见病药物的“天价”，也超出绝大部分人的支付能力，让患者望而却步，陷入无助的境地。“每一个生命都有享受健康、好好生活的权利。”吴丽文坦言，国家、社会以及普通老百姓，对罕见病的关注已经到了一个前所未有的新的高度。很多药物研发上市，很多药物进入了国内市场，价格也有所下降。作为一名医务人员，感到有责任更有动力去帮助这些罕见病家庭。吴丽文呼吁，补齐罕见病患者的用药短板，希望成为建设中国医保制度的重要内容。

【链接】国际罕见病日

国际罕见病日是由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起的纪念日活动，为每年二月的最后一天。旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知、关注和理解。