孕育一个健康的宝宝是每个家庭的希望，然而，我国目前每年约有90万出生缺陷患儿出生，占出生人口总数的5.6%，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。这些患儿约30%活不过5岁，40%终生残疾，每出生一个缺陷儿都会给家庭和社会带来沉重的负担。什么是出生缺陷?又该如何预防出生缺陷呢?

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。引起出生缺陷的原因是多方面的，如高龄、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等。

减少出生缺陷，关键在预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防是通过婚前检查、遗传咨询、孕前咨询等方法避免缺陷胚胎的发生;二级预防是指通过定期产前检查筛查出高危孕产妇，并给予可能的宫内干预，以防止出生缺陷发生;三级预防是指新生儿出生后，通过新生儿疾病筛查排除出生缺陷，早诊断、早治疗，改善预后。具体来说，准爸妈们应做好以下几件事。

1. 孕前检查。预防出生缺陷需要从孕前就开始做准备，夫妻双方需要到医院仔细检查，了解各自健康状况，夫妻双方需要提前3个月补充叶酸。

2. 孕期产检。首次产前检查时应接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查、优生四项、地中海贫血筛查、叶酸代谢能力等检查。孕11~13+6周需要行B超NT检查，孕15~20+6周行孕中期的唐筛、12~22+6周行无创DNA(NIPT)检查，其目的都是为了排除染色体异常的宝宝。如果无创DNA筛查为高风险，还需要进一步行羊水穿刺产前诊断。孕早期的甲状腺功能检查可避免胚胎发育异常及智力障碍。孕中期和孕晚期分别有一次四维彩超，俗称大排畸和小排畸，筛查宝宝的各器官系统的发育。

3. 新生儿筛查。宝宝出生后进行遗传性疾病、先天性疾病筛查，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等先天性疾病，及时治疗。

4. 日常健康管理。孕期还应该注意合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，远离毒品和成瘾性药品，避免接触有害有毒物质、谨慎用药等。

长沙市第一医院产科 陈思岑