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当前位置:首页 >> 疾病列表 >> 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征
疾病别名 :
所属部位 :
就诊科室 :消化科,内科
疾病症状 :低血糖症,其他症状
疾病用药 :葡萄糖注射液
(点击图标展开详细内容)
疾病简介

  脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此又称Beckwith-Weidemann综合征。

症状体征

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征有哪些表现及如何诊断?

  临床上男女均可发病患儿出生后即显示出许多畸形外观体格较一般新生儿明显巨大舌头巨大常伸出口外活动笨拙影响正常的哺乳动作及咬合嘴并不增大常有腹部膨大脐膨出或脐疝患儿出生后1个月内可呈消瘦状态皮下脂肪明显减少但以后几个月则生长逐渐加速甚至接近巨大畸形至1周岁左右表现吐字不清言语障碍下颌突向前方低血糖发作为本病的突出症状在出生后几小时内即可出现以后则反复发作严重者出现抽搐意识丧失血糖可低于1.1mmol/L低血糖发作在出生后1个月内最为频繁以后逐渐减少一般在3~4个月后可逐渐停止但也有持续至2~3岁者但也有不出现低血糖发作者据统计低血糖的发生率约占33%~50%内脏肥大也常见如肝胰腺心脏等均有不成比例的肥大此外还可有颜面的火焰状母斑耳廓畸形颜面中央发育不全膈肌缺损阴蒂肥大隐睾肠扭转以及母体羊水过多巨大胎儿等患儿有轻度的智能低下小头畸形等患儿如能幸存至小儿期则可有半身肥大症常易罹患恶性肿瘤如肾上腺瘤Wilms瘤精原细胞瘤肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等

疾病病因

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征是由什么原因引起的?

  本病病因未明为先天性遗传性疾病属常染色体隐性遗传常发生于近亲结婚的子代其发病机理尚未十分明了有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度发现均有明显升高认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础有人认为胰岛α细胞功能相对不足糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因

鉴别诊断
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预防保健
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护理
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治疗

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征应该如何治疗?

  治疗即低血糖的治疗单用葡萄糖静脉注射或静脉滴注很难维持血糖至正常水平仅能使血糖暂时升高如同时加用皮质类激素则可使血糖稳定药物治疗应持续至低血糖发作停止后一般须1~3个月在药物治疗期间应同时采用牛奶及固体饮食多次进餐的喂养法以减少低血糖发作对于脐膨出或脐疝可采用整形手术

并发症
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