Maffucci综合征是指多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤是一种先天性而非遗传性疾病。无地区及人种易发倾向，多见于男性多自青春期前后发病，病史长，通常无痛性但由于肿瘤的存在可能影响肢体的功能。Maffucci于1881年首先描写。

Maffucci综合征有哪些表现及如何诊断？

　　【临床表现】

　　本病常为双侧性但单侧比较明显常见于掌骨及指骨(87.8%)病人智力发充正常但身材较短小约有12%的患者为侏儒并且常有下肢不等长(36%)有时可见拐状手膝内翻髋内翻扁平足等继发性畸形肢体的功能常因肿瘤而受损骨骼病变常与血管瘤无直接关即两者可以分别发生在不同的肢体不产生疼痛患者的内生软骨瘤的恶变率可达15.2～18.6%而且在同一个病人身上可有数处发生恶变血管瘤亦有恶变的报告如果肿瘤范围扩大以及在无外伤的情况下出现疼痛均应及时活检

　　【诊断】

　　对本病的诊断不难预后亦良好有时需作矫行手术如病变已无法矫行又严重影响功能或有恶变时均应考虑截肢

Maffucci综合征是由什么原因引起的？

　　【病因学】

　　病因不明一般认为是中胚层的发育异常因软骨和血管均由中胚层衍化而来可能在染色体上有的基因同时控制软骨及血管两个单元组织的发育当这基因异常时就产生了两种不同组织的病变同时存在为罕见病不同种族及男女性发病率相等无家族史无遗传性发病年龄平均为5岁在出生时即有症状者占25%有45%的患者在6岁前出现症状

　　【病理改变】

　　患者身上内生软骨瘤与内生软骨瘤病(亦即软骨发育者异常或ollier病)无任何区别血管瘤则绝大多数为海绵状血管瘤质软多叶无血管性搏动亦有为毛细血管瘤淋巴管瘤以及血管错构瘤的报告往往伴有静脉曲张静脉栓塞及静脉石形成

Maffucci综合征应该如何治疗？

　　对本病的治疗早期主要是进行对症治疗常累及四肢长骨及指趾短骨对导致畸形的患者需作矫行手术如病变已无法矫行又严重影响功能或有恶变时均应考虑截肢