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Turcot综合征
疾病别名 :
所属部位 :腹部
就诊科室 :肿瘤科,消化科,内科
疾病用药 :
(点击图标展开详细内容)
疾病简介
    家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤,也称胶质瘤息肉病综合征临床上很少见,属常染色体隐性遗传性疾病。
症状体征

  在恶变前本病的临床表现与家族性息肉病相类似,可表现有间断性腹痛、腹部不适、腹泻、大便带血、便血、消瘦、营养不良、贫血,可因增生而发生肠梗阻。伴发中枢神经肿瘤的症状神经肿瘤的症状常较突出,如头痛、头晕、恶心呕吐、视物及肢体活动障碍,常常在恶变前死于脑肿瘤。

疾病病因

  本病的结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似,但多为多发性大乳头状腺瘤,在肠内分布较稀疏,部分患者仅在肠管一部分有几个腺瘤聚集,而非均匀致密,同时合并有中枢神经系统肿瘤,如胶质细胞瘤、髓母细胞瘤等,另外还可有其它部位并发的肿瘤,如甲状腺瘤,十二指肠、小肠腺瘤、错构瘤、类癌等。本病发生恶变的可能性很大。

鉴别诊断

  1.肠道原发疾病:炎性病变,血管病变,肠壁结构性病变

  2.全身疾病累及肠道:白血病,出血性疾病等

预防保健

  临床上很少见,属常染色体隐性遗传性疾病。本病发生恶变的可能性很大。

  优生优育是本病最重要的预防措施。

护理
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治疗

  由于结肠腺瘤易恶性变,确诊后应积极手术治疗,可切除全部结肠直肠,或保留直肠切除全部结肠。对所伴发的肿瘤治疗原则上同未有腺瘤者。由于本病系多发性肿瘤,手术效果较差。有恶变者可试用放射治疗或化学治疗,但疗效不肯定。

并发症

  肠梗阻,神经管胚台组织瘤,神经胶质母细胞瘤,脑肿瘤

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