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维生素B6依赖综合征
疾病别名 :
所属部位 :全身
就诊科室 :儿科
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疾病简介
    维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇(pyridoxine)吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此维生素B6缺乏可致生化及生理方面的异常维生素B6依赖综合征(vitamin B6 dependency syndrome)是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷其活性仅为正常的1%。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5~10倍有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6以致婴儿出生后仍需依赖较大量的维生素B6。
症状体征

  婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻,若已排除低钙血性、低血糖、低血钠及感染性疾病,即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以明确诊断,其法如下:口服50~100mg/kg色氨酸液(每次总量不超过2g),患儿尿中可出现大量黄嘌呤酸,正常人无此现象,但在维生素B6依赖病者此试验可能阴性,血清及红细胞谷-草转氨酶降低。脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。

  在婴儿期,吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐,其他表现为末梢神经炎、皮炎及贫血等。6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6,可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐,导致抑郁、嗜睡智力迟钝、振动觉及位置觉消失。同时常有胃肠道症状。当用异烟肼治疗结核病时,可发生末梢神经变性病(较多见于成人),以及皮肤和粘膜炎症,如脂溢性及脱屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。

  维生素B6依赖综合征多属遗传性疾患。

疾病病因

  维生素B6依赖综合征(vitamin B6 dependency syndrome)是代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷,其活性仅为正常的1%。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5~10倍。有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6,以致婴儿出生后仍需依赖较大量的维生素B6。

  维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇(pyridoxine)、吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分,在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此,维生素B6缺乏可致生化及生理方面的异常。

鉴别诊断

  此病需要与流行性脑膜炎鉴别:

  突然寒战、高热、恶心、呕吐、流涕、鼻塞、咽痛、全身疼痛、头痛加重。

  面色苍白、四肢发凉、皮肤发花并有散在的小出血点、唇周及指端青紫、唇周单纯疱疹。

  烦躁不安、谵妄、昏迷或惊厥。

  皮肤、粘膜瘀点典型或融合成瘀斑,血压明显下降、脉搏细速、脉压差缩小。

  颈项强直、角弓反张、克氏征和布氏征阳性。

  瞳孔大小不等、边缘不整、对光反应迟钝、眼球常凝视。

  呼吸快慢及深浅不均或呼吸暂停。

  幼儿发病多不典型,常见高热、呕吐、嗜睡外,还多见极度不安与惊厥、拒乳、尖叫、腹泻、咳嗽,双目凝视、颈项强直和布氏征阳性,其他脑膜刺激征可能缺项。前囟闭乾多见隆起,呕吐频繁而失水者也可出现囟门下陷。

  实验室诊断

  血象:白细胞数显著增高,最高可达40×109/L,中性粒细胞在80%-90%以上。

  疑为流脑者应做腰椎穿刺检查,脑脊液(CS)压力常增高达1.96kPa以上;典型病例CS的外观混浊如米汤样甚或脓样;白细胞数增多,可达每升数亿,以多形核细胞为主;蛋白质显著增高,可达1-5g/L;糖量常低于2.22mmol/L,氯化物也稍降低。CS涂片可在中性粒细胞内找到革兰氏阴性双球菌。

  从病人CS或急性期血液分离到流脑。

  从病人急性期血清或尿或CS中检测到流脑群特异性多糖抗原。

  检测病人恢复期血清抗体效价较急性期呈4倍或4倍以上升高。

  以PCR检测到病人急性期血清或CS中流脑的DNA特异片段。

预防保健

  提倡“平衡膳食”,纠正“偏食、挑食”。我们提倡平衡膳食,即食品的品种要多样化,使各种营养素起到互补作用,有偏食或挑食习惯的小儿,不仅体重、身高、胸围等各项发育指标达不到标准,还非常容易出现营养素的缺乏,感染各种疾病的机会也非常多。正常维生素B6需要量,婴儿为0.3~0.5mg/d,儿童为0.5~2mg/d。食用高蛋白食物时,应加维生素B6。另外还要注意烹调方法,加热时间不宜太长,避免反复煮沸,以防影响维生素B6的有效价值。当婴儿期出现反复抽搐、贫血、慢性腹泻时应到医院住院确诊,诊断明确后应及早治疗,补充维生素B6,减少抽搐发生,减轻对小儿智力的影响。 结核病人用异烟肼治疗时,要注射神经系统症状,如出现异常应减少异烟肼量,最好同时加用维生素B6。

护理
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治疗

  对吡哆醇缺乏所致抽搐,肌注维生素B6100mg1次即可控制,以后用食物调节即可。如系维生素B6依赖病则必需每日肌注2~10mg,或口服10~100mg直至痊愈。对治疗某些疾病所用药物为维生素B6对抗剂时,则需用口服B6约2mg/kg/d。

并发症
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