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异常血红蛋白病
疾病别名 :
所属部位 :全身
就诊科室 :血液科
疾病用药 :
(点击图标展开详细内容)
疾病简介
    异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变肽链结构异常或合成障碍,造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。
症状体征

  【临床表现】

  目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种,我国已发现的异常血红蛋白病有80多种,其中部分无临床症状;临床上常见的有四种:1)镰状细胞综合征(血红蛋白S病);2)不稳定血红蛋白;3)氧亲和力增高血红蛋白;4)血红蛋白M(家族性紫绀症);

  一般有贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现;

  【诊断】

  (一)病史及症状:

  ⑴ 病史提问:注意:①父母及家族中有无同样病人;②发病的年龄;③生长发育状况;

  ⑵ 临床症状

  (二)体检发现

  除贫血外貌外,可有轻度黄疸,颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽,心律不齐、心浊音界扩大,肝脏、脾脏肿大;

  (三)实验室检查

  (四)异常血红蛋白病的基因诊断

  异常血红蛋白病是由于珠蛋白基因的突变异致珠蛋白肽链结构发生异常的一类血红蛋白分子病,其中珠蛋白基因的突变包括:单个碱基替代,密码子的缺失与插入,移码突变,终止密码突变,融合突变(编码两条不同肽链的基因发生重排而形成融合基因);可通过DNA检 测分析和RNA检测分析进行诊断;

  1.DNA检测与分析

  2.RNA检测与分析 直接测定异常血红蛋白病人珠蛋白mRNA的RT-PCR产物序列,可准确鉴定出基因编码区的碱基变化,进而推导出胎链中相应氨基 酸的改变;

  3.产前诊断出严重的血红蛋白病,及时终止妊娠是预防的重要前提,目前国内尚未广泛开展;

疾病病因

  本病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变,肽链结构异常或合成障碍,造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白;

鉴别诊断

  应与缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别;

预防保健

  异常血红蛋白不下数百种在人群中每千人中都会发现几例其中多数并无任何病状有些类型病情也较轻微仅有极少一些类型病情严重甚至可以危及生命因此对于大多数异常血红蛋白症患者应该尽量减少其心理负担鼓励患者正确对待人生但对有严重临床表现的患者应该劝告避免生育如病人坚持要求生育应推荐到专门实验室进一步检查鉴定变异类型进行产前诊断以确保真正做到优生

  1避免服用氧化性药物;

  2伤口如与面神经腔窦相通应在清创及缝合时尽早关闭这些伤口以减少感染的机会

护理

  异常血红蛋白不下数百种在人群中每千人中都会发现几例其中多数并无任何病状有些类型病情也较轻微仅有极少一些类型病情严重甚至可以危及生命因此对于大多数异常血红蛋白症患者应该尽量减少其心理负担鼓励患者正确对待人生但对有严重临床表现的患者应该劝告避免生育如病人坚持要求生育应推荐到专门实验室进一步检查鉴定变异类型进行产前诊断以确保真正做到优生

  1避免服用氧化性药物;

  2伤口如与面神经腔窦相通应在清创及缝合时尽早关闭这些伤口以减少感染的机会

治疗

  异常血红蛋白病的治疗目前无根治的疗法;部分病人不需治疗预后良好,可不影响生存;部分病人需给予支持性保守疗法,如预防和积极积极治疗感染、补充造血因子、避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血;

  1.输血:血红蛋白低于80g/l时应定期输血,保持血红蛋白在80g/l以上;采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上;

  2.脾切除:对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者,应行脾切除;4岁后脾切除感染并发症可明显减少;

  3.螯合治疗:去铁敏:1.5-2.0g/d,皮下注射,或3-4g/d,静脉滴注,持续18-20h;维生素c 150-300mg/d,口服;

  4.骨髓移植:有条件者应行骨髓移植;

并发症

  常见的并发症可有轻度黄疸,颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽,心律不齐、心浊音界扩大,肝脏、脾脏肿大;

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