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遗传性共济失调
疾病别名 :
所属部位 :头部
疾病用药 :
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疾病简介
    遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱锥体束、脑桥核、基底核脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠即使同一家族也可表现高度异质性。
症状体征

  一、分类

  遗传性共济失调的分类十分混乱,至今报道的已有60多种,但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调,即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型,而以小脑、脑干为主,亦有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种:

  1.按解剖部位分类

  (1)脊髓型:

  ①Friedreich型共济失调。

  ②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。

  ③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。

  (2)脊髓小脑型:

  ①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。

  ②β脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。

  ③共济失调毛细血管扩张症(Louis-Bar综合征)。

  ④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。

  (3)小脑型:

  ①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。

  ②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。

  ③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。

  ④Marinesco-Sjögren综合征。

  ⑤Joseph病。

  ⑥Hartnup综合征。

  ⑦前庭小脑性共济失调。

  2.按遗传类型分类 Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。

  (1)常染色体显性遗传:

  ①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy,OPCA)。

  ②Machado-Joseph’s disease(MJD)。

  ③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration,CPD)。

  ④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration,SPD)。

  ⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HPG)。

  ⑥发作性共济失调(episodic ataxia,EA)。

  ⑦后索性共济失调(posterior column ataxia,PCA)。

  (2)常染色体隐性遗传:

  ①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy,OPCAⅡ、Ⅵ)。

  ②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。

  ③肌阵挛性小脑性共济失调,或称Ramsay-Hunt综合征。

  ④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。

  ⑤Friedreich型共济失调。

  (3)性连遗传性共济失调:按照这种分类中,OPCA和痉挛性截瘫等仍然难以确定是常染色体显性或隐性遗传,因此,虽然已经知道受累的部位,但仍难以诊断。为此,仍有许多临床问题不能解决。

疾病病因

  (一)发病原因

  小脑性共济失调(cerebellar ataxia,CA)为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。

  常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增,在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关,且发病年龄愈小,病情愈重。

  Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致,正常GAA重复扩增42次以下,病人异常扩增(66~1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。

鉴别诊断

  需与下列疾病鉴别:

  1.脊髓亚急性联合变性  缓慢起病,后索及锥体束同时受累,出现深感觉障碍,共济失调,痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫血等。

  2.多发性硬化  病灶多发,可有脊髓、小脑变性,出现小脑性共济失调及锥体束征,但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。

  3.小脑肿瘤  多见于儿童,缓慢起病的小脑性共济失调,但易发生颅内压增高症状和体征,且无遗传史。

  4.环枕部畸形  如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组颅神经损害、短颈、节段型或传导束型感觉障碍。

预防保健

  应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。

护理
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治疗

  (一)治疗

  1.Friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。

  2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。

  (1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。

  (2)手术治疗:可行视丘毁损术。

  (3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。

  (二)预后

  1.心肌病变为Friedreich型共济失调较常见的死因。患者可在出现症状5年内不能独立行走,10~20年内卧床不起,有症状平均患病期约25年,平均死亡年龄约35岁。

  2.脊髓小脑性共济失调亦通常起病后10~20年不能行走。常死于并发症。

并发症

  易出现心肺并发症,如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等。

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